Screening neonatale in Umbria. "Un piccolo gesto per proteggere la vita dei nostri figli"

La tutela della salute dei più piccoli inizia fin dai primissimi istanti di vita. La Regione Umbria promuove con forza lo Screening neonatale esteso (Sne), un programma interamente gratuito che rappresenta uno strumento fondamentale di prevenzione pediatrica. Il test consente di individuare precocemente, prima che si manifestino i sintomi, alcune malattie congenite, permettendo l’avvio tempestivo di terapie specifiche in grado di prevenire o limitare i gravi danni tipici di queste patologie.    

Il successo di questo programma si fonda su una stretta sinergia istituzionale e su basi normative consolidate. In linea con la legge nazionale n. 167/2016 e il Dpcm del 12 gennaio 2017, che ha inserito lo Sne nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), e seguendo le indicazioni ministeriali che promuovono la stipula di accordi interregionali per ottimizzare risorse e competenze, la Regione Umbria ha approvato e rinnovato lo storico accordo di collaborazione con la Regione Toscana per l’esecuzione dello screening. Questa solida alleanza, della durata di tre anni, consente ai neonati umbri di accedere alle analisi d’eccellenza eseguite presso l’Azienda ospedaliero-unitaria Meyer Irccs di Firenze, centro di riferimento clinico d’avanguardia. Questo percorso di tutela vede il coinvolgimento diretto e coordinato dell’intera rete sanitaria locale. 

A rendere ancora più efficace il programma è la continua evoluzione del modello di presa in carico, pensato per mettere al centro la famiglia e abbattere le distanze tra centro di diagnosi e territorio. L’intercettazione precoce di un sospetto diagnostico aziona immediatamente una rete integrata di presa in carico multidisciplinare. L’accordo di collaborazione è stato infatti firmato dai direttori generali di tutte le aziende sanitarie della nostra regione: l'Azienda ospedaliera di Perugia, l’Azienda ospedaliera di Terni, l’Azienda Usl Umbria 1 e l’Azienda Usl Umbria 2. Prima dell’avvio dei relativi trattamenti, esse definiscono e firmano specifici protocolli attuativi con l’AOU Meyer per regolare aspetti cruciali quali la gestione sicura dei campioni biologici, la protezione dei dati personali e il consenso informato sanitario, oltre a realizzare campagne informative sul territorio per favorire la massima adesione delle famiglie.    

Il test prevede l’estensione di quanto già in essere eseguendo nei punti nascita regionali, tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, il prelievo di pochissime gocce di sangue dal tallone. Attraverso questa singola e semplice procedura analitica vengono indagate contemporaneamente oltre 50 gravi malattie congenite. Lo screening consente di individuare tempestivamente disturbi endocrinologici come l’ipotiroidismo congenito, essenziale per lo sviluppo e l’accrescimento del bambino, e la sindrome adrenogenitale, prevenendo pericolosi squilibri di sali minerali fin dalle prime settimane di vita.

Viene inoltre indagata la fibrosi cistica, malattia genetica con un impatto significativo sull’apparato respiratorio e digerente, insieme all’Atrofia muscolare spinale (Sma), in cui l’avvio pre-sintomatico della terapia genica o farmacologica consente tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini sani. Un valore salvavita straordinario è rivestito dallo screening per gli errori congeniti dell’immunità, come le immunodeficienze severe combinate (Scid): identificare questi rari difetti del sistema immunitario nei primissimi giorni di vita permette di intervenire con trapianti di cellule staminali o terapie geniche prima dell’insorgenza di infezioni gravi o complicanze permanenti. Infine, lo screening mappa un ampio spettro di malattie metaboliche ereditarie (tra cui la fenilchetonuria) e malattie progressive da accumulo lisosomiale, come le malattie di Pompe, Fabry, Gaucher e la leucodistrofia metacromatica (Mld), per le quali l’inizio tempestivo dei trattamenti terapeutici oggi disponibili cambia radicalmente il decorso clinico e l’aspettativa di vita dei piccoli pazienti.    

"La salute dei nostri bambini è il pilastro fondamentale su cui costruiamo il futuro della nostra comunità” commenta la presidente della Regione Umbria, Stefania Proietti. “Con lo stanziamento di risorse regionali dedicate pari a 361.000 euro per l’annualità 2026, erogate come prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai livelli essenziali d’assistenza, la Regione Umbria riafferma il proprio ruolo attivo nel potenziamento e nel miglioramento della nostra sanità, lavorando ogni giorno per migliorare la qualità della vita dei cittadini. Grazie alla stretta collaborazione con la Regione Toscana e con le aziende sanitarie regionali, i punti nascita, i pediatri di libera scelta e l’eccellenza dell’AOU Meyer, garantiamo un percorso di cura integrato, sicuro e d’eccellenza fin dal primo respiro.    

Il percorso garantisce la massima serenità alle famiglie. In caso di esito negativo dei test, i genitori non riceveranno alcuna comunicazione: il silenzio equivale a un risultato normale. Qualora invece il test risulti positivo o necessiti di approfondimenti, la famiglia verrà tempestivamente ricontattata dal punto nascita o dal centro screening secondo protocolli consolidati e strutturati. Un richiamo non significa che il bambino sia malato, ma solo che sono necessari ulteriori accertamenti per la sua massima tutela. Scegliere lo screening è un piccolo gesto d’amore che dona sicurezza al futuro dei nostri figli".