Medicina di precisione: il futuro della cura con terapie e prevenzione su misura

Pochi ne sono consapevoli ma la maggior parte delle terapie mediche sono state progettate pensando un paziente medio. Un approccio che funziona per alcuni, ma non per altri e certamente non per tutti. Eppure per molto tempo è stato così: si curava con delle terapie standard sperimentate su gruppi di persone dalle caratteristiche simili in base al tipo di malattia. Le malattie invece non possono e non devono essere trattate in modo generico, ma con terapie e medicinali 'su misura', in linea con le caratteristiche specifiche di ciascun paziente e della sua patologia.

Grazie al sequenziamento del nostro genoma oggi sappiamo che ogni persona è unica. Oltre a questo, però sono molti altri i fattori che contribuiscono alla nostra salute e al nostro benessere: il luogo in cui si vive, la nostra composizione genetica, la nostra storia medica familiare e le nostre scelte di vita. Per questo sempre di più la ricerca lavora per una medicina di precisione, personalizzata che tiene conto delle differenze nei geni, negli ambienti e negli stili di vita delle persone e formula strategie di trattamento e prevenzione basate sui diversi background e sulle condizioni uniche dei pazienti.

Se ci si ammala, la medicina di precisione aiuta a capire quali trattamenti funzionano meglio con il minor numero di effetti collaterali. E consente a medici e ricercatori di tutte le discipline mediche di:
· determinare la migliore assistenza per ogni singolo paziente;
· identificare le mutazioni della malattia (cambiamenti nei geni che causano la malattia) nei pazienti senza una diagnosi;
· evitare gli effetti collaterali gravi dei farmaci;
· identificare i fattori di rischio genetici per guidare raccomandazioni sullo stile di vita/ambientali che possono migliorare la salute di ciascun paziente.

Questo lo si deve allo sviluppo delle moderne tecnologie e rappresenta un’innovazione in ambito sanitario destinata a produrre dei grandi cambiamenti nella ricerca e nella cura delle gravi patologie. L’obiettivo primario della medicina di precisione sta infatti nel riuscire a sconfiggere patologie difficilmente curabili, come i tumori. Negli ultimi anni, la medicina di precisione ha rivoluzionato l’approccio alla cura dei tumori, aprendo nuove possibilità di trattamento personalizzato e mirato. La medicina di precisione ha cambiato radicalmente il panorama terapeutico, consentendo una cura più personalizzata ed efficace.

Questa evoluzione è avvenuta grazie agli studi continui e al perfezionamento delle tecnologie utilizzate per l’analisi del DNA delle cellule tumorali (le cosiddette tecnologie di NGS, Next Generation Sequencing) che sono in grado di identificare le mutazioni genetiche specifiche alla base della crescita del tumore. Le mutazioni del tumore possono essere attaccate da farmaci mirati a bersaglio molecolare, progettati per inibire specifiche alterazioni molecolari presenti nelle cellule tumorali.

Alcuni farmaci specifici per esempio sono progettati per bloccare l’attività di proteine mutate che promuovono la crescita delle cellule tumorali. Inoltre, la medicina di precisione ha reso possibile l’utilizzo di biomarcatori, che sono indicatori biologici misurabili che aiutano a identificare i pazienti che risponderanno meglio a una particolare cura. Questo consente di evitare trattamenti inefficaci e di personalizzare la terapia in base alle specifiche caratteristiche genetiche di ciascun paziente.

Un altro aspetto importante della medicina di precisione è rappresentato dalla medicina predittiva, che utilizza l’analisi delle caratteristiche genetiche per valutare il rischio individuale di sviluppare un tumore. Questo può consentire una diagnosi precoce e interventi preventivi mirati, portando a un livello superiore l’aspettativa di vita e la qualità della vita dei pazienti.

Nonostante i notevoli progressi ottenuti grazie alla medicina di precisione, è importante però evidenziare che questo è ancora un campo in continua evoluzione. La ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci mirati, la scoperta di nuovi biomarcatori e l’approfondimento della comprensione delle mutazioni genetiche sono ancora in corso. Tuttavia, la medicina di precisione ha già dimostrato il suo enorme potenziale nel migliorare l’efficacia dei trattamenti contro i tumori e nel fornire nuove speranze per i pazienti affetti anche da altre malattie come il diabete di tipo 1, la cirrosi epatica e l’epilessia.